Zašto je prenatalno testiranje posebno važno kada roda zakasni?
Posted on
Već dugo vodiš borbu za potomstvo. Znamo kakve procedure to podrazumijeva i koliko briga nosi. Znamo i da ćeš onda kada dođe do trudnoće učiniti sve što je u tvojoj moći da bude zdrava i da ishod bude veselo malo klupko ljubavi u tvojim rukama. Zato danas pišemo o neinvazivnim prenatalnim testovima, koji su posebno važni kada je trudnoća nastala medicinski potpomognutim putem, zašto su tako važni i na šta treba da obratiš pažnju prilikom izbora pravog testa za sebe.
Neinvazivno prenatalno testiranje je posebno važno kada je do trudnoće došlo medicinski potpomognutim putem
Počnimo od samog početka: šta je uopšte prenatalni test?
Vjerujemo da si već prilično dobro informisana o ovoj vrsti testiranja, ali da utvrdimo gradivo: prenatalni test, ili da budemo precizniji neinvazivni prenatalni test (NIPT), je metoda ranog screeninga na određene genetske abnormalnosti kod bebe, odnosno, to je test koji omogućava da utvrdiš da li je tvoja beba genetski zdrava. Ova vrsta testiranja se radi od 10. nedjelje trudnoće, a ti samo treba da izvadiš 10 ml venske krvi u kojoj se prirodno nalazi određena količina bebine DNK (to se naziva fetalnom frakcijom), koja se analizira kako bi se ustanovilo stanje hromozoma.
Neinvazivni prenatalni test otkriva postojanje najčešćih hromozomskih nepravilnosti kao što su Down, Edwards i Patau sindrom, ali i trizomije svih 22 para hromozoma. Takođe, moguće je otkriti i poremećaje polnih hromozoma, kao što su Klinefelter, Turner, Jacobs sindrom, te trizomija X (XXX), kao i mikrodelecije.
Možda pomišljaš kako ti ne bi bilo tako strašno roditi bebu sa Down ili nekim drugim sindromom, ali važno je da znaš da su ti sindromi mnogo više od karakterističnog fizičkog izgleda i blaže mentalne zaostalosti jer sa sobom vuku različite zdravstvene probleme. Nepravilnosti na nekim hromozomima mogu uzrokovati tešku mentalnu retardaciju, velike fizičke anomalije, pa čak i inkompatibilnost sa životom. Širok je spektar mogućih manifestacija koje abnormalnosti na hromozomima mogu da uzrokuju, zato su detaljne prenatalne analize važne.
Šta ako dobijem loš rezultat prenatalnog testa?
Naravno, sve ovo ne znači da će stručnjak iz oblasti genetike obavezno savjetovati prekid trudnoće ukoliko se javi bilo koja hromozomska nepravilnost– preporučene mjere su različite od slučaja do slučaja. Ovakve prenatalne analize prije svega omogućavaju budućim roditeljima da se dobro informišu i pripreme za period života koji slijedi: planiranje eventualnih medicinskih zahvata za dijete, planiranje života s djetetom koje ima posebne potrebe i prilagođavanje životnog stila ili eventualnu odluku o prekidu takve trudnoće.
Da li treba da se plašim neinvazivnog prenatalnog testa?
Kao što i sam naziv testa kaže, on je potpuno neinvazivan, odnosno ne predstavlja nikakvu opasnost ni za tebe ni za bebu. Samo uzimanje uzorka može da bude neugodno na trenutak, kao i vađenje krvi za bilo koju analizu, ali je potpuno bezopasno.
Zašto treba da uradim prenatalni test?
Brojne situacije u kojima je preporučljivo da se uradi neinvazivni prenatalni test, a to su:
Kada je trudnoća nastala medicinski potpomognutom metodom
Ako u porodici postoji istorija genetskih abnormalnosti
U slučajevima kada je prethodna trudnoća bila združena sa genetskim anomalijama ploda
Ukoliko je trudnica prethodno imala spontani pobačaj
Zašto se savjetuje prenatalno testiranje u slučajevima medicinski potpomognute trudnoće?
Već i sama znaš da se sam postupak medicinski potpomognute oplodnje provodi u strogo kontrolisanim uslovima, ali, na žalost, to nije garancija da će sve da bude u redu. Same po sebi, sve trudnoće nastale na ovaj način, a posebno vantjelesnom oplodnjom, se smatraju rizičnim. Implantacijom više embriona u matericu se povećava šansa za postojanje blizanačke ili višeplodne trudnoće, koja takođe može da nosi određenu dozu rizika. Takođe, naučno je dokazana određena korelacija između procesa začeća vantjelesnom oplodnjom i pojave dugoročnih zdravstvenih problema kod djece začete ovim putem. Ovo su samo neki od razloga zašto svaka trudnica čija je trudnoća začeta medicinski potpomognutom oplodnjom treba da se podvrgne prenatalnim screening testovima i otkrije hromozomsko stanje ploda.
Bez obzira na medicinski opravdane faktore, važno je napomenuti i da su strah i stres mnogo veći kod parova koji su se podvrgnuli metodama medicinski potpomognute oplodnje. To je razlog više za uraditi neinvazivni prenatalni test jer je sasvim sigurno da će donijeti mir veoma rano u trudnoći i omogućiti njen dalji razvoj sa manje straha.
Koji su kriterijumi za izbor prenatalnog testa?
Na tržištu je dostupno mnoštvo prenatalnih testova i nekada je teško donijeti odluku koji je najbolji za tebe. Iako svi ovi testovi omogućavaju screening na hromozomske abnormalnosti, ne pružaju svi isti nivo preciznosti, pouzdanosti i uspješnosti. Zato je važno znati koji su to kriterijumi koji pojedine prenatalne testove na osnovu kvaliteta izdvajaju od ostalih. Kako bi donijela pravu odluku, važno je da znaš sljedeće:
U koju laboratoriju se šalje tvoj uzorak?
Koja platforma se koristi za analizu?
Koliko je test precizan?
Ko interpretira nalaz?
Da li imaš podršku stručnjaka iz oblasti genetike?
Da li postoje ograničenja po pitanju fetalne frakcije?
Sigurnost i pouzdanost neinvazivnog prenatalnog testa
Jako je važno da znaš u koju laboratoriju se tvoj uzorak šalje na analizu. Ukoliko je to poznata, kvalitetna i sertifikovana laboratorija čije ime se ne krije, možeš biti sigurna u to da je tvoj uzorak u dobrim rukama. Takođe, važno je pitanje koja tehnologija i koja platforma se koriste za analizu. Od toga zavisi pouzdanost rezultata koje ćeš da dobiješ.
Jedan od prenatalnih testova kojima vjerujemo je VeritasTest myPrenatal, za koji pouzdano znamo da svoje uzorke šalje u sertifikovane laboratorije u Španiji, Italiji i SAD-u i da se radi na najkvalitetnijoj platformi za analizu DNK – illumina platformi.
„VeritasTest se radi na illumina platformi u SAD-u ili Španiji koja svojim kvalitetom garantuje minimalan procenat greške koja pravi veliku razliku u životima cijele porodice.“ – rekla nam je Tatjana Jovanović, genetičar iz ekipe Veritas testova.
illumina platforma koristi najnapredniju tehnologiju koja kombinuje fetalnu frakciju, odnosno količinu bebine DNK u tvojoj krvi, i dubinu sekvencioniranja kako bi se postigle najbolje performanse testa. Ovo otklanja ograničenje po pitanju fetalne frakcije i garantuje visoku pouzdanost i minimalnu (rekli bismo gotovo nemoguću) mogućnost za grešku. Pouzdanost Veritas prenatalnog testa je 99.9%, što ga čini sigurnim izborom za bezbrižnu trudnoću.
Najbolji svjetski stručnjaci iz oblasti genetike interpretiraju tvoj nalaz
Pored toga na kojoj platformi i u kojoj laboratoriji se tvoj uzorak analizira, važno je i ko interpretira nalaz. Važno je da su ti na raspolaganju vrhunski stručnjaci iz oblasti genetike koji će tvoj nalaz interpretirati na najbolji mogući način i biti na raspolaganju za dodatne konsultacije, ukoliko je to potrebno.
„Veritas je kompanija koja okuplja najveće stručnjake iz oblasti genetike. Harvard Univerzitet se potrudio da tebi obezbjedi jedan od najpreciznijih prenatalnih testova, čija je preciznost do 99.9%.“ – Tatjana Jovanović
Prije odabira prenatalnog testa važno je da se dobro informišeš o tome koliko je pouzdan, gdje se i kako radi analiza tvog uzorka, te ko stoji iza testa. Veritas ekipa ti je omogućila da uradiš najpouzdaniji test čije će rezultate da ti interpretiraju najbolji stručnjaci iz oblasti genetike, kako bi bila bezbrižna do kraja trudnoće.
Ono što je posebno važno naglasiti u ovom tekstu jeste to da je Veritas obezbjedio 50 eura popusta za sve članice našeg udruženja, koje su ostale u drugom stanju i žele na ovaj način sebi da obezbjede mir u toku trudnoće, jer baš zato što je roda malo zakasnila moramo biti ekstremno pažljivi i nježni prema malim stvorenjima koje uskoro očekujemo.
Za sve dodatne informacije o Veritas testu možete da kontaktirate njihovu ekipu na neki od načina koji su navedeni na njihovom web sajtu.