Skip to content
Trombofilija je stanje koje predstavlja povećanu sklonost ka pretjeranoj koagulaciji, odnosno zgrušavanju krvi. Stručnjaci naglašavaju da trombofilija nije bolest, već povećana sklonost za nastanak tromboze. Trombofilija ne mora uvijek biti praćena jasnim simptomima, ali usljed nje povećan je rizik od komplikacija u trudnoći, poput ranih pobačaja, smrti ploda, prijevremenog porođaja.
Trombofilije mogu biti urođene i stečene. Urođene su posledica genetskih mutacija, dok stečene nastaju tokom života.
Urođene trombofilije se utvrđuju ispitivanjima mutacija na sledećim genima: Faktor V Leiden, Faktor Protrombin II 20210A, MTHFR C677T, PAI-1 4G/5G. Ako je rezultat pozitivan, nosioci mutacija mogu biti heterozigoti, tj. imati samo jedan od dva gena mutirana, što znači da se mutacija slabije ispoljava, i homozigoti, kada su oba gena mutirana i kada se mutacija jače manifestuje. Leiden V i Protrombin II se smatraju ozbiljnijim trombofilijama koje se obavezno pokrivaju terapijom u trudnoći, dok neki hematolozi PAI-1 i MTHFR ne svrstavaju u trombofilna stanja.
Najčešća stečena trombofilija je antifosfolipidni sindrom – prisustvo lupus antikoagulansa, antikardiolipinskih antitela i beta2glikoproteinskih antitela). Kriterijumi za ovu autoimunu bolest su: arterijske i venske tromboze, trombocitopenija (snižen broj trombocita) i ponavljani pobačaji (najčešće u II i III trimestru trudnoće). Uz odgovarajuću terapiju (antikoagulanse – lijekove protiv zgrušavanja krvi) moguće je iznijeti trudnoću do kraja.
Prisustvo trombofilije se dokazuje analizom iz krvi. Urođeni nedostatak antitrombina, proteina C ili nedostatak proteina S kao i prisustvo antifosfolipidnih antitijela se dokazuju u biohemijskim laboratorijama koagulacionim testovima. S druge strane prisustvo faktora V Leiden mutacije, faktor II 20210A mutacije i prisustvo tzv. protrombina se dokazuju genetskim testovima. Za sve ove analize dovoljna je jedna, najviše dvije epruvete krvi.
Trudnoća je sama po sebi trombofilno stanje.
U dijagnostici i liječenju neplodnosti, postoje kontroverze u vezi sa uvođenjem prakse po kojoj bi testovi na trombofilije bili dio standardnog paketa ispitivanja za sve žene. Zasad se na ove analize šalju uglavnom one pacijentkinje koje su imale više spontanih pobačaja, pošto su ustanovljene veze između trombofilija i preeklampsije ili abrupcije placente (ljuštenja posteljice).
S druge strane, postoje studije koje upravo trombofilije povezuju sa uzrocima primarnog steriliteta (što je nemogućnost zatrudnjivanja uopšte), kao posljedice mnogobrojnih krvnih ugrušaka koji se stvaraju na endometrijumu i sprečavaju implantaciju embriona. Vjerovatno zbog toga, neke klinike uvode antikoagulativnu terapiju (koja razrjeđuje krv i sprečava stvaranje trombova) pred embriotransfer u procesu vantjelesne oplodnje, čak i preventivno. Antikoagulativna terapija je najčešće niskomolekularni heparin (Fraxiparin), a rjeđe i/ili acetilsalicilna kiselina (Aspirin, Cardiopirin…). U daljem toku trudnoće, terapija niskomolekularnim heparinom se koriguje u odnosu na vrijednosti D-dimera i anti Xa analize kojom se prati efekat i nivo heparina u krvi. Terapija se nastavlja najčešće i šest nedjelja posle porođaja.