PGD i PGS – važnost DNK embriona i metode ispitivanja

U postupku vantjelesne oplodnje (VTO) jedan od ključnih zadataka za embriologa je izbor najboljeg embriona. Tokom postupka VTO dobija se više embriona i tada je neophodno izabrati najbolji za transfer u matericu. Preostali embrioni se uglavnom zamrzavaju. Vraćanje genetski neispravnih embriona, embriona slabijeg kvaliteta, u startu ne daje veliku šansu za uspjeh i samim tim donosi paru razočaranje i stres ili dovodi do eventualnih pobačaja. Neki od embriona izgledaju dobro nakon ubacavanja u matericu, ali  ipak “umiru” nakon određenog vremena. Zato je veoma važan kvalitet embriona kao ukupan spoj genetskog materijala.

Preimplantacijska genetska dijagnostika

Preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD) je metoda kojom se ispitivanjem DNK embriona utvrđuje rizik od nasljednih bolesti.

PGD je dijagnostika svakog pojedinačnog gena embriona. Indikacija za jedan ovakav test mogu biti nasljedne bolesti davalaca reproduktivnih ćelija, tj. roditelja, ili nasljedne bolesti u njihovim porodicama. Ovim testom se dobija slika koja pokazuje da li je embrion nasljedio od jednog ili oba roditelja mutirani gen koji može izazvati oboljenje. PGD postupak se radi tako što se uzme uzorak DNK embriona i šalje na ispitivanje. Nalaz se čeka oko 20 dana.  Ovaj test ne ugrožava i ne usporava razvoj embriona.

Ono što je bitno napomenuti jeste da se ovim testom ne otkrivaju sve anomalije ili poremećaji, jer za neke je potrebno da dođe do složenijeg razvoja embriona i kasnije fetusa (za Daunov sindrom npr. potrebno je da je trudnoća stara 10 do 20 nedelja). PGD može uticati, u nekom procentu, na uspješnost samog postupka biomedicinski potpomognute oplodnje, samim tim jer identifikuje embrion bez anomalija i time smanjuje rizik od spontanih pobačaja ili medicinski indikovanih abortusa.

Uobičajeni poremećaji koji se testiraju su:

  • Cistična fibroza

  • Hemofilija A

  • Hemofilija B

  • Spinalna mišićna atrofija

  • Bekerova mišićna distrofija

  • Hantigtonova bolest

Preimplantacijski genetski skrining

Preimplantacijski genetski skrining (PGS) je test na aneuplodije, tj. poremećaj broja hromozoma embriona.  Ovim testom se utvrđuje da li je broj hromozoma prihvatljiv i ukoliko je taj broj uredan, identifikuje se jedan ili više zdravih embriona i nastavlja sa procesom biomedicinski potpomognute oplodnje.

Indikacije za PGS su sledeće:

  • Prethodne neuspješne implantacije

  • Ponovljeni pobačaji

  • Starosna dob majke

  • Neplodnost muškog faktora

Parovi koji nemaju poremećaje i kod kojih su oni isključeni i kod članova porodica, najčešće biraju ovaj test preventivno. Ova metoda, kao i PGD, ne utiče nepovoljno na embrion i on nastavlja nesmetano da se razvija. Naravno, i ovdje se mora uzeti u obzir da se ovim testom ne otkrivaju sve anomalije ili poremećaji . Svakako, kao i PGD, i PGS može uticati na uspješnost samog postupka biomedicinski potpomognute oplodnje samim tim jer identifikuje embrion bez anomalija i time smanjuje rizik od spontanih pobačaja ili medicinski indikovanih abortusa.

Po istraživanjima koja su sprovođena, smatra se da od ranih tridesetih godina stopa hromozomskih anomalija u ljudskim jajnim ćelijama, a samim tim i u ljudskim embrionima, počinje značajno da se povećava, što se nastavlja sa povećanjem starosti žene.  U srednjim četrdesetim veoma visok procenat ljudskih embriona je sa hromozomopatijama (preko 75%).

Starije jajne ćelije imaju neefikasno vreteno koje ne poreda hromozome pravilno i greške nastaju kada se cijepaju parovi hromozoma. To dovodi do jajnih ćelija koje nemaju pravilnu ravnotežu od 23 hromozoma – što rezultira hromozomopatijama embriona.

Kada je u pitanju muški reproduktivni materijal, pokazalo se da je oko 1% do 2%  spermatozoida hromozomski abnormalno – u poređenju sa oko 25% do 75%  jajnih ćelija (u zavisnosti od starosti žene).

 

Izvor: Šansa za roditeljstvo

Foto: Freepik

Komentariši

Vaša email adresa neće biti objavljivana.